专题22 人类遗传病-2022年高三毕业班生物常考点归纳与变式演练（原卷版）

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专题22 人类遗传病
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常考点 01 人类遗传病的分析......................................................................................................................................1
常考点 02 调查人群中的遗传病..................................................................................................................................3
常考点归纳
常考点
01 人类遗传病的分析
【典例 1】
下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）
A．先天性疾病都是遗传病
B．调查遗传病发病率应在患者家系中随机调查
C．羊水检查可初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征
D．人类遗传病都可以利用基因治疗的方法医治
【典例 2】
21 三体综合症、软骨发育不全、猫叫综合征、苯丙酮尿症依次属于（　　）
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③染色体异常病
④多基因遗传病
⑤非遗传病
A．②①③④ B．②①④③ C．③①③② D．③②①④
【技巧点拨】
1.遗传病一般具有如下特点和规律
(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。
(2)很多遗传病是终生性的。
(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一个家族的家庭成员中。
2．多基因遗传病
易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病
4.监测及预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤：
(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查 (细胞水平)、B超检查(个体水
平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性
疾病。
(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
【变式演练 1】
通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（
　）
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