《【寒假逆袭超前学】2023年高一生物寒假预习讲义（人教版2019必修2）》第05讲 基因突变及其他变异（解析版）

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第5讲 基因突变及其他变异
【学习目标】
1.通过对基因突变、基因重组和染色体变异实例的分析,认识细胞分裂中染色体的平均分配
和 DNA 复制的准确件都是相对的尔也会发生错误。促进学生生命观念和科学思维的提升。
2.通过探究“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”、调查常见的人类遗传病的发病率和
遗传方式，培养实验操作、获取和分析据等的能力，促进学生科学探究和科学思维的提升。
3.利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合
理化的建议；关注遗传病的检测和预关爱遗传病患者；阐明基因检测等现代科技是一把双
刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，认同现代科技的发和应用要符合社
会伦理道德。
【基础知识】
一、基因突变
1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸―――→缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====―――→=====。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过
控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在
体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变
或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突
变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着
性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，
创造人类需要的生物新品种。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非
姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非
同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子
代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
三、染色体数目的变异
1．染色体变异的概念及种类
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．二倍体和多倍体
(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同
源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)三倍体、四倍体的形成过程
(4)多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②特点：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量
都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。
③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联
会紊乱，因此不能形成可育的配子。
④人工诱导多倍体的方法
方法用秋水仙素诱发或用低温处理
处理对象萌发的种子或幼苗
原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染
色体数目加倍
实例 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。
(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
(4)应用——单倍体育种
①方法
――→―――――――→
②优点：能明显缩短育种年限。
四、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和
青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
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