2021高中生物人教版必修2：第5章第3节人类遗传病含解析

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第5章　第 3节

A组基础题组

一、单选题

1．(2020·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(

B　)

A．遗传病一定是遗传物质改变引起的

B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病

C．先天性疾病不一定是遗传病

D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰状细胞贫血症

[解析]　遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传

病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起，

因此不一定是遗传病，C正确；先天愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察

到，镰状细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选 B。

2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　D　)

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4

[解析]　人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致

病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的

情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为 0。

3．(2020·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　B　)

A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

B．21 三体综合征是一种染色体异常遗传病

C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的

D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病

[解析]　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21 三体综合征(先天

性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色

体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗

传病，D错误。

4．(2020·海南省文昌中学高一期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　A　)

A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21 三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病

D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部 46 条DNA 中碱基对的序列

[解析]　为了达到优生目的可以采用遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。21

三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误。人类遗传病还包括染色体数目异常，C错误。

人类基因组计划是要测定人类基因组的 24 条染色体基因中碱基的序列，D错误。

5．据报道，2017 年我国二胎出生率显著提高，占总新生人口数量的 51.2%，但是高龄

产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加，下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是 (

B　)

A．21 三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组

B．高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些

C．可通过 B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合征等单基因遗传病胎儿

D．染色体变异导致患者病情很重，所以染色体异常者均在胚胎时期死亡

[解析]　21 三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；高龄夫妇在形成

生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；猫叫综合征不是单基因遗传病，是染

色体异常遗传病，且 B超检查不出单基因遗传病，C错误；染色体变异导致患者病情很重，

但染色体异常者不都在胚胎时期死亡，D错误。故选 B。

6．(2020·甘肃省天水市第一中学高一期末)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或

血涂片观察，难以发现的遗传病是(　A　)

A．苯丙酮尿症携带者　　 B．21 三体综合征

C．猫叫综合征　　 D．镰状细胞贫血

[解析]　苯丙酮尿症携带者，含有致病基因，但是致病基因不能用显微镜进行观察， A

正确；21 三体综合征是染色体数目异常遗传病，可以用显微镜观察胎儿或新生儿的体细胞组

织的切片进行判断，B错误；猫叫综合征属于染色体缺失，可以用显微镜观察胎儿或新生儿

的体细胞组织的切片进行判断，C错误；镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，可以观察到，

D错误。

二、非选择题

7．(2020·河南南阳市期末)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现

型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。

请回答下列问题。

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B和b表示)。

__ __

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的__母亲__(填“父亲”或“母亲”)的生殖

细胞在进行__减数__分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏

综合征患者？__不会__② 他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1/4__

(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测__24__条染色

体的碱基序列。

[解析]　(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为 XBXb，丈夫

的基因型应为 XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为 XbXbY。(2)因为父亲不含

色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二

次分裂后期，着丝点分裂后两条携带基因 b的X染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细

胞中(卵细胞)，这个含有两条 Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为 XbXbY的

合子。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为 XBY、XBXb的夫妇，其

孩子患色盲的概率为 1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部

DNA 中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因 X、Y染色体的碱基序列并不完全相

同，所以人类基因组计划至少应测定 24 条染色体(22 条常染色体和 2条性染色体)的碱基序列。

B组能力题组

一、单选题

1．(2020·河南省鹤壁市高一期末)某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编

码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗

传病进行调查，发病率为 1/2 500。下列说法错误的是(　B　)

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2 500 的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

[解析]　因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的

结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用 B、b表

示，据题意 bb 为患者，发病率为 1/2 500，可求出b基因频率为 1/50，则 B基因频率＝

49/50。该地区含致病基因的人有 bb＝1/50×1/50＝1/2 500，Bb＝2×49/50×1/50，共99/2

500，C正确。预防人类遗传病的措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊

断能降低该遗传病的发病率，D正确。

2．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行

了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是(　A　)

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟

＋－－＋－－＋＋－

A．该病属于伴 X染色体遗传病

B．祖父和父亲的基因型相同的概率为 1

C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查

D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

[解析]　由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该

病为伴 X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因

此，该病不属于伴 X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑

姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂

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