2025届高考一轮复习专项练习 生物 课时规范练23　人类遗传病 Word版含解析

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课时规范练 23　人类遗传病
　　　　　 　　　　　　 　　　　　　
一、基础练
1.(2020 山东威海期末)人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列与人类遗传病相关的说法,
错误的是(　　)
A.通过显微镜观察红细胞的形态可判断某人是否为镰状细胞贫血患者
B.猫叫综合征患者发病的根本原因是染色体数目变异
C.抗维生素 D佝偻病男性患者的女儿一定患该病
D.经骨髓移植治愈的白血病患者,其体内部分细胞的遗传物质发生改变
2.国家放开“二胎政策”后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望再生
育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列叙述正确的是(　　)
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
C.B 超检查可用来确定胎儿是否患有 21 三体综合征
D.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
3.(2021 四川新津中学月考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我
国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
A.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表型
4.MELAS 综合征又称线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征,与线粒体 DNA 缺陷有关,是常
见的遗传性线粒体疾病。乳酸性酸中毒是由乳酸浓度的增加而导致血液 pH 下降和缓冲能力降低。
在MELAS 患者的细胞中,异常的线粒体不能代谢利用丙酮酸,导致大量丙酮酸生成乳酸,使乳酸在血
液等处中累积。下列相关叙述正确的是(　　)
A.该遗传病在遗传过程中遵循基因的分离定律
B.正常人的线粒体基因可以指导相关蛋白质的合成,因此线粒体不受细胞核的控制
C.该遗传病的男女患者都可以把致病基因传给后代
D.若将女性患者的卵细胞细胞质替换成健康女性的卵细胞细胞质,则可避免子代患病
5.下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是(　　)
A.多指
B.先天性聋哑
C.冠心病
D.猫叫综合征
6.一对表型正常的夫妇,生了一个既患红绿色盲,性染色体又异常(XYY)的患儿,从根本上说,红绿色盲
的病因与父母中的哪一方有关及性染色体异常的病因发生的时期分别是(　　)
A.与母亲有关,减数分裂Ⅱ
B.与父亲有关,减数分裂Ⅰ
C.与父母亲都有关,受精作用
D.与母亲有关,减数分裂Ⅰ
7.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是 (　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
8.(2019 江苏)人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第 6个氨基酸的密码子由GAG 变为
GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
9.已知抗维生素 D佝偻病是由 X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由 X染色体上的隐性基因
(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D佝偻病患者,女方正常;乙夫
妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。
甲夫妇:　　　　　　、　　　　　　　　。i
乙夫妇:　　　　　　、　　　　　　　　。i
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
① 假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是甲夫妇后代患抗维生素 D佝偻
病的风险率为　　　%;乙夫妇后代患血友病的风险率为　　　%。i
② 优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为
这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个　　孩,乙夫妇最好生一个　　孩。i
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、
基因诊断、　　　　　　　　　　　　　　和　　　　　　　　　　　　　　。i
二、提升练
1.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。相关分析正确
的是(　　)
家
系
成
员
父
亲
母
亲
弟
弟
外
祖
父
外
祖
母
舅
舅
舅
母
表弟(舅
舅
的孩子)
患
病
√ √ √
正√ √ √ √ √
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